Mengenal Swyer Syndrome: Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

BeritaNasional.com - Swyer Syndrome, atau Sindrom Swyer, adalah kelainan genetik langka yang berdampak pada perkembangan seksual dan sistem reproduksi, dimana memengaruhi individu dengan kromosom XY, yang seharusnya berkembang menjadi pria.

Namun, pada kasus Swyer Syndrome, meski individu memiliki kromosom XY, organ reproduksi pria tidak berkembang dengan normal. Sebaliknya, individu ini memiliki struktur tubuh yang lebih mirip wanita. Kondisi ini juga dikenal dengan nama sindrom gonadal dysgenesis.

Penyebab Swyer Syndrome

Sindrom Swyer disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi perkembangan gonad (testis) pada individu dengan kromosom XY. Mutasi ini umumnya terjadi pada gen SRY (Sex-determining Region Y), yang berperan penting dalam menentukan jenis kelamin pria.

Ketika gen ini tidak berfungsi dengan semestinya, gonad tidak berkembang dengan baik, yang mengakibatkan individu dengan kromosom XY tidak memiliki organ reproduksi pria dan menampilkan ciri-ciri seksual sekunder wanita.

Gejala Swyer Syndrome

Gejala Swyer Syndrome dapat bervariasi, namun beberapa tanda umum meliputi:

Ketiadaan Menstruasi: Wanita dengan Swyer Syndrome mungkin tidak mengalami menstruasi pada usia remaja karena ovarium tidak berkembang.

Keterlambatan Pubertas: Individu dapat mengalami keterlambatan atau ketidakmampuan dalam mengalami perubahan seksual sekunder yang biasanya terjadi selama pubertas.

Ketiadaan Organ Reproduksi Pria: Meskipun memiliki kromosom XY, individu tidak memiliki organ reproduksi pria seperti testis.

Diagnosis Swyer Syndrome

Diagnosis Swyer Syndrome biasanya melibatkan beberapa langkah berikut:

Pemeriksaan Fisik: Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mengevaluasi ciri-ciri seksual sekunder dan tanda-tanda lain yang terkait.

Tes Genetik: Uji genetik dilakukan untuk mendeteksi mutasi pada gen SRY dan mengonfirmasi diagnosis Swyer Syndrome.

Pemeriksaan Kromosom: Analisis kromosom dilakukan untuk memastikan adanya kromosom XY pada individu dengan gejala sindrom.

Perawatan dan Manajemen Swyer Syndrome

Meskipun Swyer Syndrome tidak dapat disembuhkan, berbagai opsi perawatan dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup individu:

Terapi Hormon: Terapi hormon dapat merangsang perkembangan seksual sekunder dan mendukung kesehatan tulang.

Operasi: Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengangkat gonad yang tidak berfungsi (gonadectomi) guna mengurangi risiko kanker.

Dukungan Psikologis: Dukungan emosional dan psikologis penting untuk membantu individu menghadapi tantangan yang berkaitan dengan kondisi ini.

Kasus Terbaru yang Menarik Perhatian: Imane Khelif dan Swyer Syndrome

Atlet tinju asal Aljazair, Imane Khelif, menjadi sorotan publik saat bertanding melawan Angela Carini dari Italia di Olimpiade Paris 2024 pada Kamis (1/8/2024).

Pertandingan tinju wanita yang hanya berlangsung selama 46 detik ini menjadi kontroversial karena fokus pada jenis kelamin Khelif. Dengan perawakan tubuh yang mirip laki-laki dan kromosom XY—yang biasanya ditemukan pada pria—Khelif dianggap tidak setara dengan Carini.

Kontroversi ini menyoroti bagaimana Swyer Syndrome, yang menyebabkan ketidakselarasan antara kromosom dan perkembangan seksual sekunder, dapat memengaruhi pandangan publik terhadap atlet dan kompetisi.

Sebagai catatan, jika Anda atau seseorang yang Anda kenal mengalami gejala yang mencurigakan, segera konsultasikan dengan profesional medis untuk diagnosis dan perawatan yang tepat.