Apa Itu Progeria? Penyakit Langka yang Menyebabkan Penuaan Dini

BeritaNasional.com -  Progeria, atau dikenal sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), merupakan penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak.

Nama "progeria" sendiri berasal dari kata Yunani "geras," yang berarti "usia tua." Kondisi ini mempengaruhi sekitar 1 dari 20 juta kelahiran hidup di seluruh dunia, dengan gejala-gejalanya mulai tampak pada usia bayi atau balita.

Penyebab Progeria

Penyakit progeria disebabkan oleh mutasi gen LMNA (Lamin A), yang berperan penting dalam menjaga struktur inti sel. Mutasi ini menghasilkan protein abnormal yang disebut progerin, yang mempercepat proses penuaan sel. Akibatnya, anak-anak dengan progeria mengalami penuaan yang sangat cepat dibandingkan anak-anak normal seusianya.

Gejala Progeria

Gejala progeria biasanya mulai terlihat pada usia sekitar 1-2 tahun. Beberapa tanda umum yang sering muncul pada anak-anak dengan progeria meliputi:

1. Pertumbuhan Terhambat: Anak-anak dengan progeria biasanya memiliki pertumbuhan yang lebih lambat, menyebabkan tubuh mereka lebih kecil dari rata-rata.

2. Kerontokan Rambut: Salah satu tanda yang paling mencolok adalah rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis.

3. Kulit Tipis dan Berkerut: Kulit penderita progeria menjadi tipis, kering, dan berkerut, mirip dengan kulit orang tua.

4. Wajah yang Khas: Anak-anak dengan progeria memiliki ciri khas wajah seperti dagu kecil, hidung yang tampak runcing, dan mata yang besar.

5. Masalah Jantung dan Pembuluh Darah: Anak-anak dengan progeria sering mengalami pengerasan arteri (arteriosklerosis), yang meningkatkan risiko penyakit jantung dan stroke.

Dampak Progeria

Meskipun progeria tidak mempengaruhi perkembangan kecerdasan anak, kondisi ini menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang umumnya dialami orang lanjut usia, seperti penyakit jantung, pengeroposan tulang (osteoporosis), dan kekakuan sendi. Sebagian besar anak dengan progeria meninggal pada usia remaja, biasanya akibat serangan jantung atau stroke.

Apakah Ada Pengobatan untuk Progeria?

Saat ini, belum ada obat yang benar-benar dapat menyembuhkan progeria. Namun, ada beberapa perawatan yang dapat membantu memperlambat perkembangan gejala dan memperpanjang harapan hidup. Salah satu terapi yang menjanjikan adalah penggunaan obat bernama lonafarnib, yang awalnya dikembangkan untuk mengobati kanker. Obat ini membantu mengurangi produksi progerin dalam sel dan memperlambat proses penuaan.

Selain itu, perawatan lain seperti terapi fisik, pengobatan untuk mengatasi gejala jantung, serta pemantauan kesehatan yang ketat dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita progeria.

Progeria adalah kondisi langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak, di mana gejalanya mulai tampak sejak usia dini. Meskipun belum ada obat untuk menyembuhkan progeria, perkembangan medis telah memberikan harapan baru untuk memperpanjang usia penderita dan meningkatkan kualitas hidup mereka. Kesadaran akan penyakit ini sangat penting untuk mendukung penelitian lebih lanjut dalam upaya menemukan pengobatan yang lebih efektif di masa depan.